AlNoVar™ MGN-Exome Probe 全外显子探针V6（遗传版）
铭毅智造全外显子遗传版覆盖约23,000个基因的180,000多个外显子，探针覆盖52M区域，应用多层叠瓦式探针覆盖结合热动力学设计方案搭载全新升级液相探针杂交捕获体系，保证了对编码区（Coding sequence, CDS）和ClinVar数据库中疾病重要变异位点的高度覆盖。
产品详情
| • 产品概述 |
铭毅智造全外显子遗传版基于人类参考基因组GRCh38及最新补丁序列设计，覆盖约23,000个基因的180,000多个外显子，探针覆盖52M区域，应用多层叠瓦式探针覆盖结合热动力学设计方案搭载全新升级液相探针杂交捕获体系，保证了对编码区（Coding sequence, CDS）和ClinVar数据库中疾病重要变异位点的高度覆盖。同时，铭毅智造全外探针遗传版设计可完整捕获线粒体全长序列，并专门针对可提高CNV检出准确度的基因做了基因全长捕获，对于某些假基因区域也做了特殊设计，可以更全面、更精准、更快速的检出高质量SNV、InDel、CNV等变异信息。
| 技术参数 |
参数内容 |
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Panel编号 |
CM1195 |
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技术平台 |
GenCap®杂交捕获测序技术 |
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推荐样本类型 |
外周血、基因组DNA 、新鲜组织 |
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覆盖区域大小 |
52Mb |
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参考数据库 |
RefSeq、MANE、CCDS等 |
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参考基因组版本 |
GRCh37 (hg19) |
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覆盖区域 |
CDS +特殊区域 |
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推荐测序读长 |
PE150 |
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推荐测序量及深度 |
10Gb/100X |
| • 产品优势 |
- 覆盖范围全面：覆盖约23,000个基因的180,000多个外显子，探针覆盖52M区域，应用多层叠瓦式探针覆盖结合热动力学设计方案搭载全新升级液相探针杂交捕获体系，保证了对编码区（Coding sequence, CDS）和ClinVar数据库中疾病重要变异位点的高度覆盖；可完整捕获线粒体全长序列，并专门针对可提高CNV检出准确度的基因做了基因全长捕获，对于某些假基因区域也做了相关的设计，可以更全面、更精准、更快速的检出高质量SNV、InDel、CNV等变异信息；
- 分析全面：除常规位点突变外，基于特殊探针设计和自研生信算法，可发现单个外显子水平的CNV、地贫缺失型、希特林蛋白基因3kb插入、SMN1基因7号外显子缺失、线粒体环基因变异、染色体大范围的单亲二体和杂合性缺失等；同时，可对数据中特定动态突变区域的reads信息进行分析，云平台动态突变结果一键提示；
- 精准解读：MGMD™迈基诺中国人群遗传变异数据库收录四十万例中国人基因大数据，辅助数据解读更准确；
- 赋能临床：诺云™大数据云平台，基于智能化变异解读核心MACES™引擎赋能临床自主分析解读数据，节约90%以上的人工解读工作；
- 针对重复区和高GC区优化探针，变异检出更准确，高MAF的SNP探针添加，质控更严谨；
- 搭配全新捕获体系，一管操作，实验更简便；可适配铭毅智造自动化设备，减少人工操作；
- 不同平台均有稳定的数据重现性，变异检出更准确，数据均一性更出色，成本优势突出。
| • 产品货号 |
MS7-CM1195-12、MS7-CM1195-24、MS7-CM1195-96
| • 产品组成及规格 |
| 管盖颜色 |
组分名称 |
装量 | ||
| 规格 | 货号 | 装量 | ||
| 红色 | MGN-Exome Probe | 12T/盒 | MS7-CM1195-12 | 60 μL |
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24T/盒 |
MS7-CM1195-24 |
120 μL |
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| 96T/盒 | MS7-CM1195-96 | 480 μL | ||
| • 储存条件 |
小于-20℃储存
| •资源下载 |
产品信息表
AlNoVar™ MGN-Exome Probe 全外显子探针V6（遗传版）产品信息表
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