AlNoVar™ 246种单基因遗传病基因Panel
覆盖美国妇产科协会（ACOG）和医学遗传学与基因组学学会制定的携带者筛查指南推荐的隐性基因，以及铭毅智造中国人群基因大数据库高频隐性基因。共包括245个隐性致病基因及1个药物性耳聋相关线粒体基因（MT-RNR1三个热点），涉及致病性和可能致病性位点15808个，与400多种疾病亚型相关，用于携带者筛查分析。同时检测维生素D、叶酸吸收利用相关基因的SNP位点，评估代谢利用能力，指导营养素科学补充。
产品详情
| • 产品概述 |
覆盖美国妇产科协会（ACOG）和医学遗传学与基因组学学会制定的携带者筛查指南推荐的隐性基因，以及铭毅智造中国人群基因大数据库高频隐性基因。共包括245个隐性致病基因及1个药物性耳聋相关线粒体基因（MT-RNR1三个热点），涉及致病性和可能致病性位点15808个，与400多种疾病亚型相关，用于携带者筛查分析。同时检测维生素D、叶酸吸收利用相关基因的SNP位点，评估代谢利用能力，指导营养素科学补充。
| 技术参数 |
参数内容 |
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Panel编号 |
CM1198 |
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技术平台 |
GenCap®杂交捕获测序技术 |
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推荐样本类型 |
外周血、基因组DNA、口腔拭子、血片、唾液 |
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覆盖区域大小 |
1.12Mb |
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参考数据库 |
RefSeq、MANE、CCDS等 |
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参考基因组版本 |
GRCh37 (hg19) |
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覆盖区域 |
CDS +特殊区域 |
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推荐测序读长 |
PE150 |
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推荐测序量及深度 |
1Gb/250X |
| • 产品优势 |
- 自主专利GenCap®高保真性DNA双链探针，检测结果稳定可靠；
- BaitDesigner™探针设计系统进行智能化探针设计，包括探针加密调整，精准分析CNV和非编码区变异；
- Panel为300X的高深度测序，除常规位点突变外，自研生信算法可分析连续两个外显子的CNV和希特林蛋白基因3kb插入、SMN1基因7号外显子缺失等；
- MGMD™中国人群遗传变异数据库收录数十万例中国人基因大数据，辅助数据解读更准确；
- 诺云™大数据云平台，基于智能化变异解读核心引擎赋能临床自主分析解读数据。
| • 产品货号 |
MS7-CM1198-12、MS7-CM1198-24、MS7-CM1198-96
| • 产品组成及规格 |
| 管盖颜色 |
组分名称 |
装量 | ||
| 规格 | 货号 | 装量 | ||
| 红色 | Human 246 Gene Probe | 12T/盒 | MS7-CM1198-12 | 60 μL |
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24T/盒 |
MS7-CM1198-24 |
120 μL |
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| 96T/盒 | MS7-CM1198-96 | 480 μL | ||
| • 储存条件 |
小于-20℃储存
| •资源下载 |
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