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AlNoVar™ 六种常见单基因遗传病基因Panel
应用于新生儿筛查、携带者筛查，共检测6种常见单基因病：地贫、耳聋、脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良、肝豆状核变性、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，共11个基因。
产品详情
| • 产品概述 |
应用于新生儿筛查、携带者筛查，共检测6种常见单基因病：地贫、耳聋、脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良、肝豆状核变性、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，共11个基因。
| 技术参数 |
参数内容 |
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Panel编号 |
M228 |
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技术平台 |
GenCap®杂交捕获测序技术 |
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推荐样本类型 |
外周血、基因组DNA、口腔拭子、血片 |
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覆盖区域大小 |
121Kb |
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参考数据库 |
RefSeq、MANE、CCDS等 |
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参考基因组版本 |
GRCh37 (hg19) |
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覆盖区域 |
CDS +特殊区域 |
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推荐测序读长 |
PE150 |
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推荐测序量及深度 |
0.15Gb/500X |
| • 产品优势 |
- 核心技术：自主专利捕获技术，DNA双链探针，稳定捕获目的基因；
- 探针设计严谨：对于CNV高发的基因，进行全长捕获或探针加密 ；
- 变异覆盖多样：一次性检测SNP、小的indels、大片段的CNV；
- 位点覆盖全面：除了基因相关编码区外，还增加了MGMD收录的非编码区致病性位点。
| • 产品货号 |
MS7-M228-12、MS7-M228-24、MS7-M228-96
| • 产品组成及规格 |
| 管盖颜色 |
组分名称 |
装量 | ||
| 规格 | 货号 | 装量 | ||
| 红色 | Human 6 Gene Probe | 12T/盒 | MS7-M228-12 | 60 μL |
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24T/盒 |
MS7-M228-24 |
120 μL |
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| 96T/盒 | MS7-M228-96 | 480 μL | ||
| • 储存条件 |
小于-20℃储存
| •资源下载 |
产品信息表
AlNoVar™ 六种常见单基因遗传病基因Panel 产品信息表
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