AlNoVar™ 十九种常见单基因遗传病基因Panel
可应用于新生儿疾病筛查或携带者筛查，一次性检测常见的19种单基因病，如DMD、G6PD等基因， 同时检测叶酸和维生素D吸收利用相关的SNP位点。
产品详情
| • 产品概述 |
可应用于新生儿疾病筛查或携带者筛查，一次性检测常见的19种单基因病，如DMD、G6PD等基因， 同时检测叶酸和维生素D吸收利用相关的SNP位点。
| 技术参数 |
参数内容 |
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Panel编号 |
M315 |
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技术平台 |
GenCap®杂交捕获测序技术 |
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推荐样本类型 |
外周血、基因组DNA、口腔拭子、血片 |
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覆盖区域大小 |
200Kb |
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参考数据库 |
RefSeq、MANE、CCDS等 |
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参考基因组版本 |
GRCh37 (hg19) |
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覆盖区域 |
CDS +特殊区域 |
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推荐测序读长 |
PE150 |
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推荐测序量及深度 |
1.5Gb/1000X |
| • 产品优势 |
- 核心专利：自主研发专利捕获技术，高保真性DNA双链探针，检测结果稳定可靠；
- 智能设计： BaitDesigner™探针设计系统进行智能化探针设计，包括探针加密调整，精准分析CNV和非编码区变异；
- 全面分析：除常规位点突变外，自研生信算法可分析连续两个外显子的CNV和希特林蛋白基因3kb插入、SMN1基因7号外显子缺失；
- 精准解读： MGMD™中国人群遗传变异数据库收录数十万例中国人基因大数据，辅助数据解读更准确；
- 赋能临床：诺云™大数据云平台，基于智能化变异解读核心引擎赋能临床自主分析解读数据；
- 全面指导：一次性检测19项单基因病和2项健康指导， 多病种多维度预防出生缺陷；
- 经济高效：性价比高，一次取样多种检测。
| • 产品货号 |
MS7-M315-12、MS7-M315-24、MS7-M315-96
| • 产品组成及规格 |
| 管盖颜色 |
组分名称 |
装量 | ||
| 规格 | 货号 | 装量 | ||
| 红色 | Human 19 Gene Probe | 12T/盒 | MS7-M315-12 | 60 μL |
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24T/盒 |
MS7-M315-24 |
120 μL |
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| 96T/盒 | MS7-M315-96 | 480 μL | ||
| • 储存条件 |
小于-20℃储存
| •资源下载 |
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AlNoVar™ 十九种常见单基因遗传病基因Panel 产品信息表
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