十九种常见单基因病基因检测整体解决方案
铭毅智造NGS解决方案涵盖了从提取、建库、测序，到检测报告等全流程所需的铭毅自主研发的自动化设备。搭配相关试剂和分析软件，形成全流程、本地化、自动化的十九种常见单基因疾病整体解决方案，为临床新生儿筛查/携带者筛查提供一个高效、精准、安全的临床检测平台。
产品详情
铭毅智造基于自主研发的UniSeq2000单色荧光基因测序仪，形成全流程、本地化、自动化的十九种常见单基因疾病整体解决方案，该方案涵盖了从提取、建库、测序，到检测报告等全流程所需的铭毅自主研发的自动化设备和试剂耗材，为临床新生儿筛查/携带者筛查提供一个高效、精准、安全的临床检测平台。
| • 项目价值 |
全生命周期精准优生优育指导
| • 基因检测Panel |
检测19种常见单基因疾病相关的28个基因，以及2种营养代谢相关的8个SNP位点。
| • 产品亮点 |
一体化流程
- 极致成本
铭毅智造提供全流程自主研发且量产的自动化设备和试剂耗材，无移机、装机等额外费用，极大地降低了搭建和运行成本，为中小型医疗机构提供更高性价比的单基因疾病基因检测本地化解决方案。
- 核心专利
自主研发专利GenCap®高保真DNA双链探针，检测结果稳定可靠。
- 适配通量
基于自主研发专利单色荧光测序化学技术的UniSeq2000基因测序仪，80M reads中通量测序模式，完美适配十九联检项目，一次检测16-20个样本，降低凑样难度，有效减少等待时间。
本地化检测
- 释放空间，解放双手
1）全自动提取、建库、捕获、测序、分析设备，设计极致紧凑，有效释放实验室空间。
2）采用全自动封闭式基因测序文库制备系统（UNIPre）进行自动化杂交捕获，仅需三步操作即可完成捕获，操作简单，解放双手。
- 数据安全，庞大资源
1）生信分析一体机离线化自动进行数据分析，数据和分析流程本地化，确保数据安全性。
2）加入自建数十万中国人群样本数据库，包括病人突变和正常人突变数据库，更适合中国遗传病患者的数据分析。
全方位服务
铭毅智造提供本地化检测的全面售前、售中、售后技术支持，从技术支持到售后保障，我们用心覆盖每一个环节，为客户提供无忧的服务体验！
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