六种常见单基因病基因检测整体解决方案
产品详情
已知单基因病超过8000种，有明确分子机理的也超过4000种（OMIM），但单基因病出生缺陷防控应以筛查为主，首先需要关注常见单基因病。我们选择流行广、危害大、易漏诊、隐蔽性、晚发病、可干预、可阻断的六种常见单基因病设计探针，形成六种常见单基因病基因检测Panel。
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疾病类型 |
疾病简介 |
临床现状 |
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遗传性耳聋 |
由于相关功能基因变异导致听觉通路(尤其内耳)发生病变从而引起听功能障碍 |
新生儿中的发病率1.86%；主要与GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1 四个基因相关 |
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肝豆状核变性 |
一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现 |
人群携带率达1/90，人群中的发生率约为1/10万~1/3万，早期诊断和终生治疗，患者可有基本正常的生活和寿命 |
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病，全球约有4亿多人受累，是我国的广东、广西云南、四川和重庆等地最常见的单基因遗传病之一 |
新生儿中总检出率为0.6%，临床表现多样，从无症状携带者到新生儿黄痘、药物诱导性溶血，蚕豆病、感染或其他因素诱发性溶血，严重者造成死亡或永久性神经系统损伤 |
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a, β-地中海贫血 |
由a(HBA1、HBA2)和β(HBB)珠蛋白表达降低引起的疾病称为地中海贫血(地贫)。珠蛋白的一条链表达降低导致另一条链过量多肽的积累，这种链的不平衡会导致红细胞的异常成熟 |
长江以南区域携带率达20%，传统血液学筛查漏掉了几乎74.8%的a-地中海贫血携带者和30.5%的复合a-地中海贫血携带者 |
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脊髓性肌萎缩症(SMA) |
由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征 |
发病率约为1/10 000~1/6000，发病年龄0.5-18岁，I 型80%惠儿1岁内死亡 |
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Duchenne/Becker型肌营养不良 |
由于Dystrophin的编码基因(DMD 基因)发生致病缺陷，造成肌肉进行性破坏，表现为运动发育轻度迟滞骨骼肌进行性无力萎缩等 |
出生男婴中发病率1/3500-1/5000，15岁时轮椅使用率达90% |
铭毅智造基于自主研发的UniSeq100单色荧光基因测序仪，形成全流程、本地化、自动化的六种常见单基因疾病整体解决方案，该方案涵盖了从提取、建库、测序，到检测报告等全流程所需的铭毅自主研发的自动化设备和试剂耗材，为临床新生儿筛查/携带者筛查提供一个高效、精准、安全的临床检测平台。
| • 项目价值 |
- 携带者筛查：预知生育风险，阻断疾病发生
- 新生儿筛查：筛诊一体，精准护理
| • 产品亮点 |
一体化流程
- 极致成本
铭毅智造提供全流程自主研发且量产的自动化设备和试剂耗材，无移机、装机等额外费用，极大地降低了搭建和运行成本，为中小型医疗机构提供更高性价比的单基因疾病基因检测本地化解决方案。
- 核心专利
自主研发专利GenCap®高保真DNA双链探针，检测结果稳定可靠。
- 适配通量
基于自主研发专利单色荧光测序化学技术的UniSeq100基因测序仪，10M reads小通量测序模式，完美适配六联检项目，一次检测20个样本，降低凑样难度，有效减少等待时间。
- 项目兼容
该整体解决方案可兼容多种项目类型，六种常见单基因病基因检测项目可与新生儿及儿童安全用药基因检测、乳腺癌/卵巢癌高风险人群BRCA1/BRCA2筛查等项目联合上机，灵活凑样。
本地化检测
- 释放空间，解放双手
1）UniSeq100测序仪占地面积小于0.2m2，有效释放实验室使用空间。
2）采用全自动封闭式基因测序文库制备系统（UNIPre）进行自动化杂交捕获，仅需三步操作即可完成捕获，操作简单，解放双手。
- 数据安全，庞大资源
1）生信分析一体机离线化自动进行数据分析，数据和分析流程本地化，确保数据安全性。
2）加入自建数十万中国人群样本数据库，包括病人突变和正常人突变数据库，更适合中国遗传病患者的数据分析。
全方位服务
铭毅智造提供本地化检测的全面售前、售中、售后技术支持，从技术支持到售后保障，我们用心覆盖每一个环节，为客户提供无忧的服务体验！
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